Gelin Genetik konuşalım!

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

Körlüğe veya görme bozukluğuna yol açan çoklu genetik göz rahatsızlıkları vardır. Retinitis pigmentosa (RP), gözün arka kısmındaki (retina) hücrelerin dejenere olmasına neden olan genetik bir göz rahatsızlığıdır. Çubuk reseptör hücreleri düşük ışıkta görme ve çevresel görme sağlamaktan sorumluyken, koni reseptörleri ayrıntılı görme ve renkli görmeden sorumludur. Bu durum ilerleyicidir ve şu anda tedavisi yoktur.

Retinitis pigmentozanın belirtileri nelerdir?

Gece körlüğü (geceleri görmede zorluk)

• Yan görüşün daralması (periferik görüş)

• Artan ışık ve parlama hassasiyeti

RP’nin tedavisi nedir?

RP genetik bir hastalık olduğu için şu anda tedavisi yoktur. Ancak gen ve kök hücre tedavisine odaklanan klinik çalışmalar da mevcut. RP’li hastaların aile üyeleri, nasıl etkilenebileceklerini anlamak için genetik teste tabi tutulabilir.

Başka hangi hizmetlere erişim sağlanabilir

Vision Australia, kör veya görme bozukluğu olan kişilere destek ve hizmet sağlayan bir kuruluştur. Hizmetleri farklı yaş gruplarındaki herkese açıktır.

Vision Australia’nın hizmetlerinden bazıları şunlardır:

• Etrafta dolaşırken güvende kalmanızı sağlayacak mobilite hizmetleri
• Günlük yaşamı iyileştirmeye yönelik yardımlar ve ekipmanlar
• Bağlantıda kalmanızı sağlayacak teknoloji
• Eğitim ve istihdam desteği
• Bağımsızlığa yardımcı olacak mesleki terapi
• Duygusal ve sosyal gruplar
• NDIS ve My Age Care hizmetleri konusunda yardım

Görme engelli veya görme bozukluğu olan hastaların Vision Australia gibi hizmetlere yönlendirilmesi, hastaların bağımsız yaşamlarını sürdürebilmelerinin sağlanması açısından önemlidir. Bu hizmetlere yönlendirmeler bir optometrist, göz doktoru ve pratisyen hekimler tarafından yapılabilir. Bu hizmetler hastaların yaşamlarında ve geleceklerinde fark oluşturuyor.

ENGLISH

Let’s talk genetics

There is a multiple genetic eye conditions which result in blindness or vision impairment. Retinitis pigmentosa (RP) is a genetic eye condition that causes cells in the back of the eye (retina) to degenerate. The rod receptor cells are responsible in providing low-light vision and peripheral vision, whilst the cone receptors are involved in detailed vision and colour vision.  This condition is progressive and currently there is no cure.

What are the symptoms of retinitis pigmentosa?

• Night blindness (difficulty seeing at night)
• Narrowing of side vision (peripheral vision)
• Increased light and glare sensitivity

What is the treatment for RP?

As RP is a genetic disorder, there is currently no cure. However, there are clinical trials that are focusing on gene and stem cell therapy. Family members of patients with RP can undergo genetic testing to understand how they may be impacted.

What other service can be accessed?

Vision Australia is an organisation which provide support and services to people who are blind or have a vision impairment. Their services are available to all people of different age groups.

Some of the services of Vision Australia are:

• Mobility services to stay safe while getting around
• Aids and equipment to improve daily living
• Technology to stay connected
• Education and employment support
• Occupational therapy to assist independence
• Emotional and social groups
• Assistance with NDIS and My Age Care services

Referral of patients who are blind or vision impairment to services like Vision Australia is important in ensuring the patients can maintain independent lives. Referrals to these services can be made by an optometrist, ophthalmologist as well as general practitioners.  These services make a difference to patients’ lives and future.

Reference: Vision Australia