Gelin Genetik konuşalım!

Körlüğe veya görme bozukluğuna yol açan çoklu genetik göz rahatsızlıkları vardır. Retinitis pigmentosa (RP), gözün arka kısmındaki (retina) hücrelerin dejenere olmasına neden olan genetik bir göz rahatsızlığıdır. Çubuk reseptör hücreleri düşük ışıkta görme ve çevresel görme sağlamaktan sorumluyken, koni reseptörleri ayrıntılı görme ve renkli görmeden sorumludur. Bu durum ilerleyicidir ve şu anda tedavisi yoktur.

Retinitis pigmentozanın belirtileri nelerdir?

Gece körlüğü (geceleri görmede zorluk)

• Yan görüşün daralması (periferik görüş)

• Artan ışık ve parlama hassasiyeti

RP’nin tedavisi nedir?

RP genetik bir hastalık olduğu için şu anda tedavisi yoktur. Ancak gen ve kök hücre tedavisine odaklanan klinik çalışmalar da mevcut. RP’li hastaların aile üyeleri, nasıl etkilenebileceklerini anlamak için genetik teste tabi tutulabilir.

Başka hangi hizmetlere erişim sağlanabilir

Vision Australia, kör veya görme bozukluğu olan kişilere destek ve hizmet sağlayan bir kuruluştur. Hizmetleri farklı yaş gruplarındaki herkese açıktır.

Vision Australia’nın hizmetlerinden bazıları şunlardır:

• Etrafta dolaşırken güvende kalmanızı sağlayacak mobilite hizmetleri
• Günlük yaşamı iyileştirmeye yönelik yardımlar ve ekipmanlar
• Bağlantıda kalmanızı sağlayacak teknoloji
• Eğitim ve istihdam desteği
• Bağımsızlığa yardımcı olacak mesleki terapi
• Duygusal ve sosyal gruplar
• NDIS ve My Age Care hizmetleri konusunda yardım

Görme engelli veya görme bozukluğu olan hastaların Vision Australia gibi hizmetlere yönlendirilmesi, hastaların bağımsız yaşamlarını sürdürebilmelerinin sağlanması açısından önemlidir. Bu hizmetlere yönlendirmeler bir optometrist, göz doktoru ve pratisyen hekimler tarafından yapılabilir. Bu hizmetler hastaların yaşamlarında ve geleceklerinde fark oluşturuyor.

ENGLISH

Let’s talk genetics

There is a multiple genetic eye conditions which result in blindness or vision impairment. Retinitis pigmentosa (RP) is a genetic eye condition that causes cells in the back of the eye (retina) to degenerate. The rod receptor cells are responsible in providing low-light vision and peripheral vision, whilst the cone receptors are involved in detailed vision and colour vision.  This condition is progressive and currently there is no cure.

What are the symptoms of retinitis pigmentosa?

• Night blindness (difficulty seeing at night)
• Narrowing of side vision (peripheral vision)
• Increased light and glare sensitivity

What is the treatment for RP?

As RP is a genetic disorder, there is currently no cure. However, there are clinical trials that are focusing on gene and stem cell therapy. Family members of patients with RP can undergo genetic testing to understand how they may be impacted.

What other service can be accessed?

Vision Australia is an organisation which provide support and services to people who are blind or have a vision impairment. Their services are available to all people of different age groups.

Some of the services of Vision Australia are:

• Mobility services to stay safe while getting around
• Aids and equipment to improve daily living
• Technology to stay connected
• Education and employment support
• Occupational therapy to assist independence
• Emotional and social groups
• Assistance with NDIS and My Age Care services

Referral of patients who are blind or vision impairment to services like Vision Australia is important in ensuring the patients can maintain independent lives. Referrals to these services can be made by an optometrist, ophthalmologist as well as general practitioners.  These services make a difference to patients’ lives and future.

Reference: Vision Australia

Göz yaralanmaları: Neyi bilmemiz gerekiyor?

Göz yaralanmaları klinik ortamda karşılaşılan yaygın bir durumdur. Spor yaralanmaları, kazalar ve yabancı cisimler göz yaralanmalarına neden olabilir. Ciddi görme problemlerini önlemek için doğru başlangıç değerlendirmesi ve ilk yardım gereklidir. Araştırmalar, göz yaralanmalarının %90’a varan oranda önlenebilir olduğunu göstermektedir.

Öncelikle, göz yaralanmasının nedeninin tanımlanması gerekir. Göz yaralanmasının nedenlerinden bazıları şunlardır:

• Göz yaralanmalarının en yaygın şekli metal parçaları, talaş ve kırık cam gibi yabancı cisimlerin korneaya girmesidir. Kornea gözün en hassas kısmıdır ve herhangi bir yaralanma ağrı ve tahrişe neden olur. Lokal anestezik (göz damlası) kullanımı ile yabancı cismi çıkarmak için pamuk ucu veya iğne kullanılabilir.

• Göze bir darbe ve göz çevresindeki dokuda morarma ve şişmeye neden olabilir. Yüksek kuvvetli bir darbe, göz çukuru veya yüz kemiklerinin kırılmasına da neden olabilir. Herhangi bir kırık kemiği veya sıkışmış göz kasını tanımlamak için genellikle bir CT taraması gerekir.
• Gözdeki kimyasal yaralanma ciddi görme kaybına neden olabilir. Ciddi kimyasal yaralanma, temizlik ürünleri gibi güçlü alkali ve asidik kimyasallardan kaynaklanır. Bu tür bir yaralanma, pH seviyesi (asitlik seviyesi) yaklaşık 7.0-7.5 (normal seviyeler) olana kadar salin veya steril su ile acil sulamamla yönetilir.

Göz Yaralanmasının Belirtileri:

• Ağrılı ve kırmızı göz
• Görme kaybı veya azalması
• Göz şişmesi
• Aşırı yırtılma
• Çift görme
• Baş ağrısı

Göz yaralanmaları nasıl önlenir?

• Metal, toz ve camla çalışırken koruyucu gözlük takın
• Spor yaparken spor gözlüğü kullanımı
• Temizlik ürünlerini/kimyasalları kullandıktan sonra ellerinizi yıkayın
• Kimyasal ürünleri püskürtmeden önce püskürtme uçlarını yüzünüzden uzaklaştırın.

Göz yaralanması durumunda ne yapılmalı?

Gözdeki herhangi bir yaralanma, optometrist, göz doktoru veya GP gibi bir sağlık uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Yaralanmanın ciddiyetine bağlı olarak, hastalar odalarda tedavi edilebilir veya daha fazla araştırma için yerel bir hastanenin acil servisine sevk edilmeleri gerekebilir. Değerlendirme ne kadar hızlı olursa prognoz (hastalığın sonucu) o kadar iyi olur.

ENGLISH

Eye injuries: What do we need to know?

Eye injuries are a common presentation in a clinical setting. Sporting injuries, accidents and foreign objects can result in eye injuries. In order to prevent serious vision problems, accurate initial assessment and first aid is required. Research suggests that up to 90% of eye injuries are preventable.

Initially, the cause of the eye injury needs to be identified. Below are some of the causes of an eye injury:

• Most common form of eye injury is the lodging of foreign objects such as metal pieces, sawdust and shattered glass in the cornea. The cornea is the most sensitive part of the eye and any injury results in pain and irritation. With use of local anaesthetic (eye drop) a cotton tip or needle can be used to remove the foreign body.
• A blow to the eye and can cause bruising and swelling to the tissue around the eye. A high force blow can also result in the fracture of the bones of the eye socket or the face. A CT scan is often required to identify any broken bones or entrapped eye muscles.
• Chemical injury to the eye can result in serious vision loss. Serious chemical injury results from strong alkali and acidic chemicals such as cleaning products. This type of injury is managed my immediate irrigation with saline or sterile water until the pH level (level of acidity) is around 7.0-7.5 (normal levels).

Symptoms of Eye Injury:

• Painful and red eye
• Loss or reduced vision
• Swelling of the eye
• Excessive tearing
• Double vision
• Headache

How to prevent eye injuries?

• Wear safety goggles when working with metal, dust and glass
• Use of sport goggles when playing sport
• Wash your hands after handling cleaning products/chemicals
• Turn nozzles away from your face before spraying chemical products

What to do in case of an eye injury?

Any injury to the eye should be assessed by a health practitioner such as an optometrist, an ophthalmologist or a GP. Depending on the severity of the injury, the patients may be treated in the rooms, or may need to be referred to a local hospital emergency department for further investigation. The quicker the assessment, better the prognosis.

Image 1: Metallic foreign body in cornea. (Resim 1: Korneada metalik yabancı cisim.)

References:

Ajamian PC.Bust that rust! Rev Optom. 2012, 15; (1): 72.

Beshay N, Keay L, Dunn H, et al. The epidemiology of Open Globe Injuries presenting to a tertiary referral eye hospital in Australia. Injury 2017;48(7):1348–54.

Jefferey RC, Dobes J & Chen, FK. Eye injuries: Understanding ocular trauma. AJGP  2022,51.

FOTOĞRAFLARDA ÇIKAN ‘KIRMIZI GÖZLER’ NEYİN BELİRTİSİ!

Çocukların gözlerini incelerken, göz bebeğinden görülen kırmızı bir refleks vardır. Bu, retinanın (gözün arkasındaki hassas doku) kırmızımsı/turuncu renginin yansıması olduğu için normal bir reflekstir. Bu, genellikle parlak bir kamera flaşıyla çekilen fotoğraflarda görülür.

Lökokori, ‘beyaz göz bebeğine’ atıfta bulunur ve kırmızı refleksin olmaması ve oldukça beyazımsı bir refleksin varlığıdır. Bu, bir veya iki gözde mevcut olabilir

Lökokori nedenlerinden bazıları:

• Konjenital katarakt – merceğin doğumdan itibaren bulutlanması.

• Retinoblastoma – göz tümörü

• Korneal yara izi

• Coat hastalığı- etina damarlarının gelişim bozukluğu sorunu

Lökokori nedenlerinden bazıları yaşamı tehdit edecek seviyede olabilir. Bu nedenle, şüphe duyulması halinde çocuklar derhal bir optometrist veya göz doktoruna görünmelidir.

Bir çocukta diğer ciddi göz problemlerinin belirtileri:

• Şaşılık- Gözlerin kayması (içe/dışa dönük)

• Bir gözün kapanması

• Çift görme

• Düşük göz kapakları

• Düzenli baş ağrıları/davranış değişikliği

Göz muayenesi sırasında ne olur?

• Her bir gözdeki görüşü kontrol etme – test, çocuğun yaşına göre ayarlanır

• Göz dibi kontrolü – göz bebeğini genişletmek için göz damlası kullanılabilir ve gözün önünü ve arkasını kontrol etmek için bir oftalmoskop (ışık) kullanılır.

• Bazı durumlarda göz dibi fotoğrafı ve ultrason kullanılabilir.

• Lökokori doğrulanırsa, çocuk daha fazla test için bir göz doktoruna/hastaneye sevk edilebilir. Tedavi nedene bağlıdır.

Düzenli göz muayeneleri: Neden önemlidir?

Çocuklar yetişkinlerin aksine gözlerinde ve görmelerinde bir sorun olduğunun farkında olmayabilirler. Bu nedenle düzenli göz muayeneleri önerilir.

• Tüm bebeklerin gözleri doğumda veya yaşamın ilk altı haftasında muayene edilir.

• Daha büyük çocuklar için okul öncesinde (3,5 yaş) ve okulun ilk yılında göz testleri önerilir.

• Düzenli göz muayeneleri hayat kurtarabilir ve hastalığın gidişatını (prognosis) iyileştirebilir

ENGLISH

Leukocoria: What is it?

When examining children’s eyes there is a red reflex seen through the pupil. This is a normal reflex as it is the reflection of the reddish/orange colour of the retina (sensitive tissue at the back of the eye). This is commonly seen in photos taken with a bright camera flash.

Leukocoria refers to ‘white pupil’ and is the absence of a red reflex, and presence of a rather whitish reflex. This may present in one or both eyes.

Some of the causes of Leukocoria:

• Congenital cataract – opacity of the lens from birth
• Retinoblastoma – eye tumour
• Corneal scarring
• Coat’s disease

Some of the causes of leukocoria can be life-threatening, hence why if suspected, the child should be seen by an optometrist or an ophthalmologist immediately.

Other signs of serious eye problems in a child:

• Strabismus – Misalignment of the eyes (inward /outward turning)
• Shutting of one eye
• Double vision
• Droopy eyelids
• Regular headaches/change in behaviour

What happens during an eye examination?

• Checking the vision in each eye – testing is adjusted depending on the age of the child
• Fundus check – eye drops may be used to dilate the pupil and an ophthalmoscope (light) is used to check the front and the back of the eye.
• Fundus photography and ultrasound maybe used in some cases
• If leukocoria is confirmed, the child may be referred to an ophthalmologist/hospital for further testing. Treatment is dependent on the cause.

Regular eye examinations: why are they important?

Unlike adults, children may not be aware that there is a problem with their eyes and their vision. This is why regular eye examinations are recommended.

• All babies have their eyes examined at birth or in the first six weeks of life
• For older children, eye tests are recommended before preschool (age 3.5 yrs) and in the first year of school
• Regular eye examinations can save lives and improve prognosis

References:

Adapted from the poster: ‘See RED’ produced by JR Ainsworth, UK National Retinoblastoma Service, Birmingham, UK and the Childhood Eye Cancer Trust. www.chect.org.uk First published in the Community Eye Health Journal French edition, Issue 8, 2011.

How to test for the red reflex in a child. Community Eye Health. 2014;27(86):36. PMID: 25316966; PMCID: PMC4194850

YAŞA BAĞLI MAKULA DEJENERASYONU “sarı nokta hastalığı” 

Makuler, gözün arkasındaki alandır (retina), gözün odaklanması (net görüş) ve renkli görüş sağlamaktan sorumludur. Normal işleyen makula, yüzleri, ayrıntıları tanımayı ve renkleri net bir şekilde görmeyi sağlar.

Yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD), genellikle kademeli olarak merkezi görme kaybına neden olan makula hastalığıdır. AMD genellikle yaşlanma ile ilişkilidir ve 50 yaşın üzerindeki insanları etkiler. Tek gözde veya her iki gözde aynı anda ortaya çıkabilir. AMD’nin görme üzerindeki etkisi, makulanın ne kadar etkilendiğine bağlıdır.

AMD’nin ilk belirtisi, makulada birikmeye başlayan küçük atık ürünler olan drusen olarak adlandırılır. Drusen birikimi maküla katmanlarını etkileyerek görme bozukluğuna neden olur. YBMD’nin evreleri ve ciddiyeti, mevcut drusenin boyutuna ve miktarına bağlıdır. Kuru AMD, maküla hücrelerinin ölmeye (atrofi) ve mevcut drusene başladığı zamandır. Islak AMD, anormal kan damarlarının büyüdüğü ve sıvı ve kan sızdırarak daha ciddi görme kaybına neden olduğu daha şiddetli formdur.

AMD için Risk Faktörleri:

• 50 yaş üstü

• Aile geçmişi

• Sigara içmek – YBMD riskini 3-4 kat artırır

AMD’niz olup olmadığını nasıl anlarsınız?

• Ayrıntıları görmede zorluk

• Düz çizgilerin dalgalı görünmesi, bozulma

• Görüşünüzde koyu lekeler

• Zayıf renk görüşü

AMD’nin tedavisi var mı?

Kuru YBMD’nin tedavisi yoktur. Sigara içmemek, egzersiz yapmak, yeşil yapraklı sebzeler yemek ve omega 3 (balık yağı) takviyeleri gibi yaşam tarzı değişiklikleri hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Islak AMD, sıvı ve kan sızıntısını azaltmaya yardımcı olmak için göze bir enjeksiyonla tedavi edilir.

AMD nasıl teşhis edilir?

Optometrist doktorunuz, AMD’nin varlığını teşhis etmek için testler yapabilir. İlgili testler, göz muayenesinin arkasını genişletmek (göz bebeğini genişletmek için göz damlası kullanmak) ve makulanın sağlığını değerlendirmek için OCT taraması (ultrason) ve retinal kamera taraması kullanmaktır. 50 yaş üstü kişiler bir göz muayenesinden geçmelidir. 65 yaş üstü kişiler ise yılda bir kez göz muayenesi yaptırmalıdır.

Age-Related Macular Degeneration

The macular is the area at the back of the eye (retina) that is responsible for providing detailed central vision and colour vision. Normal functioning macular allows to recognise faces, details and see colours clearly. Age-related maculae degeneration (AMD) is the disease of the macular that causes loss of central vision, often gradually. AMD is usually related to ageing and affects people over the age of 50 years. It can present in one eye or in both eyes at the same time. The impact of AMD on vision is dependent on how much the macular is affected.

The first sign of AMD is called drusen, which are small waste products that start to accumulate at the macular. The accumulation of drusen affects the layers of the macular, resulting in distortion of vision. The stages and the severity of AMD is dependent on the size and the amount of drusen present. Dry AMD is when the cells of the macular starts to die off (atrophy) and drusen in present. Wet AMD is the more severe form where abnormal blood vessels grow and leak fluid and blood causing more serious vision loss.

Risk Factors for AMD:

• Age, greater than 50 years
• Family history
• Smoking – increases risk of AMD by 3-4 times

How do you know if you have AMD?

• Difficulty seeing details
• Distortion, where straight lines appear wavy
• Dark patches in your vision
• Poor colour vision

Test your vision:

Is there treatment for AMD?

There is no treatment for dry AMD. Lifestyle changes such as no smoking, exercise, eating green leafy vegetables and omega 3 (fish oil) supplements may slow down the progression of the disease. Wet AMD is treated by an injection into the eye to help reduce the fluid and blood leakage.

How does AMD get diagnosed?

Your optometrist can run tests to diagnose the presence of AMD. The tests involved are dilated back of the eye examination (using eye drops to dilate the pupil) and using OCT scan (ultrasound) and retinal camera scan to assess the health of the macular. People over the age of 50 should have their eyes examined, and those over the age of 65 years should have an eye examination once a year.

Reference: Macular Disease Foundation

Coronavirüs ve Gözler

2019’dan bu yana, küresel koronavirüs (COVID-19) pandemisinden hayatlarımız büyük ölçüde etkilendi. Koronavirüs, yüksek oranda bulaşıcı ve şiddetli akut solunum sendromuna neden olmakta. Dünya Sağlık Örgütüne göre, dünya çapında altı milyondan fazla ölüm Koronavirüs pandemisiyle bağlantılı.

Göze etkileri

Son literatürde, COVID-19 hastalarında oküler bulgu prevalansı %2-32 arasında değişmektedir.

Virüsün, gözün farklı bölgelerini hafif ila şiddetli etkileyebildiği görüldü.

COVID-19 hastalarında en sık görülen göz bulgusu konjonktivitti. Belirtileri arasında göz kızarıklığı, göz tahrişi, göz ağrısı, sulanma, mukus akıntısı ve göz kapağı şişmesi sayılabilir. Bu belirtilerin en yaygın olanı ise şiddetli sistemik COVID-19 belirtileri olan hastalarda bulundu. Oküler yüzeyin ötesinde, birkaç akut ön üveit vakası da bildirilmiştir.

COVID-19 virüsünün vasküler (retina etkisi), enflamatuar (iris iltihabı) ve nöronal etiyolojilerle ilgili arka göz komplikasyonlarına neden olduğu da gözlemlenmiştir. Bazı araştırmalar, viral parçacıklar içeren retina hücrelerinde COVID-19 proteinlerinin varlığını da göstermektedir. Bazı vakalarda ise sistemik vasküler risk faktörü olmayan görme kaybına neden olan santral retinal ven ve arter tıkanıklıkları (vakadan vakaya değişir) gözlenmiştir. Diğer rahatsızlıklar arasında Optik nörit (optik sinir iltihabı) ve papilloödem (optik sinirin şişmesi) ve hemorajileri içerir.

COVID-19’un gözü uzun vadede nasıl etkilediğini görmek ilginç olacak. Gelecekteki araştırmalar ve vaka çalışmaları, COVID-19 ve komplikasyonları hakkındaki bilgimizi artıracaktır.

ENGLISH

Coronavirus and Eyes

Since 2019, our lives have been drastically impacted with the global coronavirus (COVID-19) pandemic. Coronavirus causes highly transmissible severe acute respiratory syndrome. According to the World Health Organisation, over six million deaths has been linked to the Coronavirus pandemic worldwide.

In the recent literature, the prevalence of ocular manifestation ranged from 2%-32% in patients with COVID-19. It has been shown that the virus can affect different parts of the eye, with mild to severe presentations.

The most common ocular finding in patient with COVID-19 was conjunctivitis. Symptoms include eye redness, eye irritation, eye soreness, tearing, mucous discharge and eye lid swelling. These symptoms were most commonly found in patients with severe systemic symptoms of COVID-19. Beyond the ocular surface, several cases of acute anterior uveitis have also been reported.

The COVID-19 virus has been observed to cause posterior eye complications related to vascular, inflammatory and neuronal aetiologies. Some research supports the presence of COVID-19 proteins in retinal cells containing viral particles. Central retinal vein and artery occlusions resulting in vision loss (severity varies case by case) have been observed in some patients with no other systemic vascular risk factors. Other posterior eye involvement includes optic neuritis (inflammation of the optic nerve) and papilloedema (swelling of the optic nerve) and haemorrhages.

It will be interesting to see how COVID-19 impacts the eye long-term. Future research and case studies will improve our knowledge on COVID-19 and its complications.

References:

Soltani S, Tabibzadeh A, Zakeri A, Zakeri AM, Latifi T, Shabani M, Pouremamali A, Erfani Y, Pakzad I, Malekifar P, Valizadeh R, Zandi M, Pakzad R. COVID-19 associated central nervous system manifestations, mental and neurological symptoms: a systematic review and meta-analysis. Rev Neurosci. 2021 Apr 27;32(3):351-361

Araujo-Silva CA, Marcos AAA, Marinho PM, Branco AMC, Roque A, Romano AC, Matuoka ML, Farah M, Burnier M, Moraes NF, Tierno PFGMM, Schor P, Sakamoto V, Nascimento H, de Sousa W, Belfort R. Presumed SARS-CoV-2 Viral Particles in the Human Retina of Patients With COVID-19. JAMA Ophthalmol. 2021 Sep 01;139(9):1015-1021.